Rare Special Powers: gli appuntamenti per il mese di maggio

rare special powers
Continuano le attività di sensibilizzazione verso le malattie rare del gruppo Rare Special Powers
Arriva maggio e il gruppo di Rare Special Powers non si fa trovare impreparato ai tanti appuntamenti di sensibilizzazione nei confronti delle malattie rare che questo mese ospita.
Torna il #LightAMonument nei tre Comuni che hanno aderito al progetto ovvero Perugia, Umbertide e Cannara nei tre appuntamenti previsti per questo mese. Due sono previsti per il 15 maggio, con la Giornata del complesso della sclerosi tuberosa e la Giornata della Sindrome ADNP, in cui i monumenti si illumineranno di blu. Terza data il 16 maggio con la Giornata della Sindrome CDG, in cui illumineremo di verde.
Prosegue inoltre la mostra itinerante di Rare Special Powers “Cuori Rari”, che dal Museo Diocesano di San Rufino ad Assisi, dal 9 maggio si sposterà a Cannara dove sarà ospitata presso la Sala Parrocchiale Informagiovani.
L’esposizione ospita le opere di Michela Parroni, Aldina Lombardo, Camilla Cambiotti, Fernanda Fioroni, Filippo Batocchioni e Mara Pianosi. L’allestimento è a cura di Veronica Biagini.
Conosciamo meglio le malattie rare sopra citate:
Complesso della sclerosi tuberosa, nota anche come TSC (Tuberous Sclerosis Complex) provoca la formazione di tumori in diversi organi come cervello, occhi, cuore, pelle, reni e polmoni. Gli aspetti piu’ importanti riguardano la qualita’ della vita e sono spesso associati al cervello, dato che molti di questi pazienti soffrono di crisi epilettiche, ritardi nello sviluppo e mentali, e autismo. Ad oggi si stima che colpisca 1:6.000 bambini nati. E’ un disordine genetico che può essere ereditato da uno dei due genitori oppure può insorgere in maniera “spontanea”, ossia essere una mutazione “de novo”. I geni implicati sono il TSC1 localizzato sul cromosoma 9 e il TSC2 su quello 16, entrambi codificano per proteine (tuberina) con ruoli fondamentale per la regolazione del ciclo cellulare, da qui le ragioni associate all’insorgenza di tumori benigni di solito, in questi pazienti.
Il suo colore è il blu.
Sindrome ADNP è una disabilità intellettuale sindromica rara, caratterizzata da ritardo globale dello sviluppo, problemi gastrointestinali, ipotonia, ritardo del linguaggio, disturbi comportamentali e del sonno, insensibilità al dolore, crisi epilettiche, anomalie di struttura del cervello, dismorfismi, problemi della vista, eruzione precoce dei denti e tratti autistici. Viene anche chiamata Helsmoortel-Van Der Aa Syndrome (HVDAS). La prevalenza è di 1-2:100.000 bambini nati e rappresenta lo 0.17% dei casi di autismo.
E’ una sindrome genetica di tipo autosomico dominante, non e’ una malattia ereditaria, bensì è dovuta a una mutazione spontanea “de novo” che presumibilmente si verifica durante la formazione degli ovuli o degli spermatozoi oppure durante lo sviluppo embrionale.
Il gene dell’ADNP (Activity Dependent Neuroprotector Homeobox) si trova sul cromosoma 20 e si pensa codifichi per un fattore trascrizionale essenziale per lo sviluppo embrionale le cui funzioni nella regolazione e sviluppo trascrizionale non sono ben chiare ancora; e’ noto il suo ruolo attivo nel modellare lo stato della cromatica.
Il suo colore è il blu.
Sindrome CDG: è il disturbo congenito della glicosilazione (CDG) è un gruppo in rapida espansione di difetti congeniti del metabolismo, comprendenti malattie diverse dal punto di vista fenotipico, che interessano vari sistemi, tra i quali il sistema nervoso centrale, la funzione muscolare, il sistema immunitario ed endocrino. I sintomi in particolare, possono riguardare ipotonia, ritardo nello sviluppo, patologie associate al fegato e alla coagulazione, strabismo, crisi epilettiche e ipoplasia cerebrale. Nei pazienti in età adolescenziale e adulta si possono riscontrare anche queste caratteristiche cliniche come la atassia, disturbi nel linguaggio, assenza di pubertà nelle femmine, rinite pigmentosa, scoliosi progressiva e contrazione delle giunture.
Ad oggi si contano circa 140 diverse varianti, suddivise in base alla via sintetica interessata, che hanno in comune deficit dell’attività degli enzimi che prendono parte alla glicosilazione (aggiunta di zuccheri alle proteine e/o lipidi, non è associata al diabete). Le glicoproteine e i glicolipidi svolgono numerose funzioni in tutti i tessuti e organi, con sintomi che possono andare dal lieve al grave, in cui però la componente neurologica è sempre presente. I sintomi appaiono di solito durante l’infanzia.
E’ un disordine genetico autosomico e recessivo. A livello epidemiologico, dati sull’incidenza o prevalenza nella popolazione non sono noti, i ricercatori ritengono che molti siano i casi di CDG non diagnosticati (undiagnosed) o per cui è stata data una diagnosi errata (misdiagnosed); per tali ragione è difficile determinare l’esatta frequenza. Il tipo più comune di CDG è la PMM2-CDG riportata in piu’ di 700 persone. Il suo colore è il verde.

Post correlati

Lascia un commento

Questo sito usa Akismet per ridurre lo spam. Scopri come i tuoi dati vengono elaborati.

Utilizzando il sito, accetti l'utilizzo dei cookie da parte nostra. maggiori informazioni

Questo sito utilizza i cookie per fornire la migliore esperienza di navigazione possibile. Continuando a utilizzare questo sito senza modificare le impostazioni dei cookie o cliccando su "Accetta" permetti il loro utilizzo.

Chiudi