Sindrome 22q Journey between art and science & #LightAmonument

22q Music Journey between art and science. International Rare Awareness Day

Il prossimo 22 Novembre sarà celebrata la giornata di sensibilizzazione nei confronti della Sindrome 22q, rara solo perché sconosciuta ai più e non per la sua frequenza, dato che si stima sia seconda solo alla sindrome di Down per incidenza sui nuovi nati. Dati certi non ve ne sono data l’assenza di screening prenatale.

Il gruppo del Rare Special Powers ha scelto quindi di dedicare i progetti mensili del “Ligth a Monument” e l’evento “22q Syndrome: Journey between art and science” a questa sindrome in collaborazione con alcuni gruppi internazionali di pazienti.

Venerdì 22 novembre 2019 alle 20:30, presso la sede della Proloco di Rivotorto di Assisi (Pg), si terrà l’evento 22qSyndrome Journey between art and science”.

L’evento è il secondo in programma per la stagione 2019-2020 del “Rare Special Powers Journey between art and science” nato dalla volontà della Dott.ssa Eleonora Passeri di sensibilizzare nei confronti delle malattie rare un numero sempre maggiore di persone non “addette ai lavori” unendo arte, intesa come bellezza, e scienza. Questo sarà il secondo in programma, dopo quello di Cannara sull’autismo. Gli eventi sono gratuiti e aperti a tutti, piccoli e grandi.

L’evento è stato organizzato in collaborazione con Maria Belardoni, presidente della Proloco di Rivotorto di Assisi, aprirà l’incontro il maestro Flavio Passeri della Banda Musicale di Rivotorto con un intervento musicale. Parteciperanno con degli interventi Silvia Turbine che ci introdurrà le attività del Rare Special Powers, si potrà vedere un video preparato appositamente per noi e per questa occasione da Aine Lawlor, una nostra amica, paziente e da anni fantastica “advocate” del gruppo 22q11 Irlanda. Anello di congiunzione tra scienza e arte sarà la figura di Santa Cecilia che viene ricordata proprio il 22 novembre. Nello specifico parleremo di scienza astronomica in compagnia della Prof. Simonetta Ercoli dello Starlight…un planetario tra le dita di Perugia che ci racconterà della costellazione della Lira, essendo questa santa patrona della musica, e di arte grazie a un intervento sulla sua iconografia preparato dalla Dott.ssa Silvia Rosati del Museo Diocesano di San Rufino di Assisi.

La sindrome 22q è caratterizzata da microdelezioni o da microduplicazioni di un “frammento” del cromosoma 22. La sindrome associata alla delezione viene anche chiamata velo-cardio-faciale o sindrome di Di George o ancora 22q11 Deletion Syndrome (22qDS). Si manifesta con malformazioni cardiache, anomalie del palato, alterazioni del sistema immunitario o del metabolismo e particolari tratti del volto. I bambini che ne sono affetti hanno anche ritardi mentali di vario grado, difficoltà a livello cognitivo e nella gestione dei cambiamenti con livelli alti di stress e ansia, presentano inoltre mutamenti di umore, di comportamento, iperattività o estrema riservatezza. È quindi essenziale riuscire a costruire un punto di contatto utilizzando il loro linguaggio per avvicinarsi in maniera empatica. La diagnosi della malattia si basa su test genetici specifici eseguiti dopo un esame clinico volto a identificare la presenza di eventuali alterazioni. La diagnosi di questa sindrome viene ancora effettuata a fatica, a causa della scarsa conoscenza sia in ambienti scientifici che medici, la si può fare sia a livello prenatale nei casi familiari e che nelle gravidanze in cui l’ecografia evidenzi problemi correlati -amniocentesi o prelievo di villi coriali-. Rimarchiamo anche questo mese come il parlarne e il farne divulgazione diventi non solo necessario, ma indispensabile affinchè si possano fornire tali diagnosi corrette e in tempi rapidi. Avere una diagnosi, ancora una volta, non comporta una cura, ma permette altresì di poter trattare alcuni sintomi in maniera tempestiva, dando una migliore qualità della vita a questi pazienti e alle loro famiglie. Importante è anche la possibilità per i pazienti e le loro famiglie di incontrarsi e fare rete.

Il progetto mensile del Rare Special Powers, #LightAmonument vedrà la collaborazione dell’associazione spagnola 22q España nella serata del 22 Novembre in cui la Torre degli Sciri di Perugia e quella Campanaria di Cannara si accenderanno di rosso per la comunità della syndrome 22q.

Si può scattare e condividere le foto alle torri illuminate e taggare sui socials usando i riferimenti: @UniversalMankind per Facebook e @DrPas84Ele per Twitter, Instagram e Pinterest, oltre ad inseriere l’hashtag #Lightamonument

L’organizzazione ringrazia il Sindaco di Perugia, Andrea Romizi, il Sindaco di Cannara, Fabrizio Gareggia, i consigli comunali di Perugia e di Cannara, le comunità delle due città per l’affetto dimostrato nei confronti del #LightAmonument. Si ringraziano inoltre Maria Belardoni e la Proloco di Rivotorto di Assisi, la Prof. Simonetta Ercoli e il suo gruppo astronomico “StarLight…un planetario tra le dita” di Perugia, il museo di San Rufino di Assisi, i gruppi di pazienti della 22q España e della 22q11 Ireland con le nostre amiche Anne e Aine Lawlor per il loro aiuto e supporto in questi progetti.

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