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Telethon: l’UniPg si aggiudica 394.000 euro per la ricerca

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Fondazione Telethon assegna in Umbria 394.000 euro alla ricerca di eccellenza sulle malattie genetiche rare a Loredana Bury, Paolo Gresele e Francesca Fallarino di UniPg.

“I tre progetti vincitori del finanziamento della Fondazione Telethon, selezionati da una prestigiosa commissione scientifica internazionale, rappresentano un’ulteriore conferma dell’eccellenza della ricerca condotta presso l’Università degli Studi di Perugia, nel suo quotidiano impegno a favore del benessere delle persone”.

Lo sottolinea il Magnifico Rettore Prof. Maurizio Oliviero dopo che la Fondazione Telethon, a pochi giorni dalla ricorrenza del 28 febbraio dedicata alle persone con malattie rare, ha annunciato i 35 vincitori del primo round del bando aperto a ricercatori attivi sull’intero territorio nazionale, che vede un totale di 5 milioni e 270mila euro assegnati, raccolti grazie alla generosità dei donatori italiani.

In Umbria sono stati finanziati tre progetti di ricerca, all’Università degli Studi di Perugia, per un totale di 394.000 euro:

Loredana Bury studierà la tromboastenia di Glanzmann, una rara ma grave malattia emorragica in cui le piastrine non sono in grado di esercitare la loro funzione emostatica. Il team proverà a svelare i meccanismi molecolari coinvolti in questo processo al fine di identificare potenziali bersagli terapeutici di questa complicanza potenzialmente letale;

Paolo Gresele e il suo team studieranno i disordini emorragici ereditari, malattie genetiche che si manifestano clinicamente con emorragie talvolta gravi e che peggiorano la qualità di vita dei pazienti. Tra questi, il difetto del recettore del trombossano è molto raro e poco studiato, ed è causato da mutazioni del gene TBXA2R. Obiettivo di questo progetto sarà ampliare le conoscenze attuali sul difetto del recettore del trombossano, per migliorarne la diagnosi;

Francesca Fallarino si dedicherà all’emofilia A (HA), una malattia emorragica di origine genetica causata da mutazioni nel gene per il fattore ottavo della coagulazione (FVIII). Nonostante per questa malattia sia disponibile da anni una terapia sostitutiva, una quota significativa di pazienti sviluppa delle risposte immunitarie che ne annullano l’effetto. Obiettivo del progetto sarà svelare nuovi modi per regolare la tolleranza immunitaria verso le terapie basate sul fattore VIII di nuova generazione, sfruttando strumenti innovativi e modelli preclinici in vivo sviluppati in precedenza dal team.

“Rivolgo pertanto le mie più vive congratulazioni, anche a nome di tutta la comunità universitaria – aggiunge il Magnifico Rettore -, alla Dott.ssa Loredana Bury, alla Prof.ssa Francesca Fallarino e al Prof. Paolo Gresele. Oltre a dare lustro all’Ateneo, sono certo che grazie alla passione, alla competenza e alla dedizione che da sempre caratterizzano il loro lavoro, le loro ricerche contribuiranno in maniera significativa all’avanzamento nella comprensione, nella prevenzione e nella cura delle malattie genetiche rare oggetto dei loro studi”.

 La valutazione dei progetti presentati in questo bando, conclusa alla fine del 2022, è stata affidata a una commissione scientifica composta da 28 scienziati in gran parte stranieri, attivi in prestigiosi istituti internazionali. Tra i progetti finanziati, una quota significativa andrà a indagare i meccanismi ancora ignoti o solo parzialmente chiariti di malattie genetiche tuttora prive di un trattamento specifico, ma non mancano anche progetti già focalizzati su potenziali approcci terapeutici. Tra le malattie oggetto di studio figurano sindromi molto rare come quella di Pitt-Hopkins o di Catel-Mankze accanto a patologie più note e studiate quali quella di Huntington o la distrofia muscolare di Duchenne, ma anche forme rare ed ereditarie di malattie ad alta diffusione come quella di Alzheimer.

Di fronte a patologie così gravi e nella maggior parte dei casi orfane di cura e interesse, l’impegno della Fondazione è garantire un sostegno costante alla ricerca: in quest’ottica, proprio in questi giorni prenderà il via il secondo round del bando, che prevederà l’assegnazione di una nuova tranche di fondi la prossima estate. A partire dal 2022, questa nuova modalità “multi-round” di finanziamento offre infatti ai ricercatori quattro occasioni nell’arco di tre anni per presentare i propri progetti, eventualmente rivisti alla luce dei commenti della commissione in caso di valutazione negativa.

“Il finanziamento della ricerca è il cuore delle attività di Fondazione Telethon – dichiara Francesca Pasinelli, Direttore Generale di Fondazione Telethon – Per questo motivo cerchiamo continuamente di migliorare i processi di valutazione della ricerca, a partire dalla presentazione dei progetti. Siamo convinti che questo sia il solo modo di assicurare che i fondi raccolti siano investiti correttamente e vadano dunque a finanziare gli scienziati che rappresentano l’eccellenza nel proprio ambito. L’obiettivo è garantire l’avanzamento della ricerca sulle malattie genetiche rare, a partire dagli studi di base. In questa occasione, siamo molto soddisfatti di poter dire che abbiamo potuto finanziare tutti i progetti considerati meritevoli dalla commissione di valutazione, il che conferma la validità della formula ‘multiround’ che abbiamo scelto di utilizzare”.

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