Salute, analisi Dna fetale per diagnosi precoce delle malformazioni

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Diagnosticare precocemente le malformazioni nei bambini durante la gravidanza è una delle tappe che ogni futuro genitore si trova ad affrontare nei primi mesi di gestazione. Molte malformazioni congenite, sia di origine cromosomica che di tipo anatomico, si possono diagnosticare nel primo trimestre di gravidanza. Alcune specifiche patologie si possono anche curare in utero, prevenendo la nascita di bambini con gravi handicap. La diagnosi prenatale ha fatto passi da gigante e l’ospedale di Grosseto sta dando il proprio contributo con la ricerca e l’applicazione di metodologie innovative, negli ultimi mesi all’attenzione della comunità scientifica internazionale.

Nel corso del 2016, infatti, due prestigiose riviste scientifiche di settore, di livello internazionale, hanno pubblicato tre studi sulla diagnosi prenatale, condotti dall’equipe di Fisiopatologia della riproduzione umana dell’ospedale di Grosseto: una è il Journal of Prenatal Medicine, che ha pubblicato una ricerca sulla diagnosi delle malformazioni anatomiche (non cromosomiche); l’altra è la prestigiosa Journal of Maternal and Neonatal Medicine, leader per questa branca specifica della medicina, che ha pubblicato uno studio su un metodo innovativo nella diagnosi delle malformazioni di origine cromosomica e sulla sua applicazione nella popolazione della Asl sud est.

A darne notizia è il direttore della Rete della gravidanza fisiologica della Asl sud est, Enrico Colosi, che è anche il responsabile dell’equipe grossetana, ormai da anni impegnata nella prevenzione e nella diagnosi delle principali malformazioni cromosomiche e anatomiche. “Lo studio pubblicato sulla rivista Journal of Prenatal Medicine – spiega il dottor Colosi – riguarda una ricerca, condotta dal 2007 al 2016 su un campione di 11mila donne che si sono rivolte all’ospedale di Grosseto per la diagnosi prenatale. I risultati dimostrano che, con una ecografia nel primo trimestre di gravidanza, è possibile individuare almeno il 50% delle malformazioni anatomiche sul feto. In questo modo, nei casi che lo consentono, è possibile intervenire con terapie in utero o facendo nascere i bambini in strutture dove possono essere immediatamente operati”.

Gli altri due studi, pubblicati sul Journal of Maternal and Neonatal Medicine, riguardano le malformazioni cromosomiche: il primo, condotto tra il 2013 e il 2016 in collaborazione con l’Università di Firenze, riporta i risultati di una metodica innovativa, individuata proprio a Grosseto che ha ottenuto per questo anche il primo brevetto europeo, per la diagnosi delle più comuni malformazioni cromosomiche attraverso la ricerca del Dna fetale, con un semplice esame del sangue materno, dopo la decima settimana di gestazione.

Il secondo studio è relativo all’applicazione di questo metodo sulla popolazione della Asl. “Abbiamo dimostrato – spiega Colosi – che, offrendo questo tipo di diagnosi prenatale alla donne che hanno un determinato range di rischio evidenziato con il test combinato, è possibile individuare le più frequenti malformazioni cromosomiche con un’elevatissima attendibilità. Questa ricerca rappresenta una svolta nella diagnosi prenatale – conclude Colosi – che aggiunge prestigio al nostro ospedale e alla nostra Azienda, considerando che lo studio è stata, di recente, presentato come esempio e modello operativo all’ultimo congresso internazionale di Medicina fetale, a Londra”.

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