Torna l’iniziativa Light a Monument di Rare Special Powers per “fare luce” (è proprio il caso di dirlo) sulle malattie rare.
Il 22 novembre si celebra la Giornata Internazionale della Sindrome associata ad alterazioni localizzate sul cromosoma 22q (delezioni e/o duplicazioni) e in occasione di questo ultimo appuntamento di sensibilizzazione in programma per il LightAMonument 2021, il gruppo Rare Special Powers è felice di tornare ad illuminare i monumenti nelle città di Perugia, Umbertide e Cannara di rosso con la sua iniziativa.
Le alterazioni cromosomiche associate al cromosoma 22 banda q più note sono quelle relative alla “sindrome da delezione 22q11.2”, mentre invece le duplicazioni sono meno note, diagnosticate ed investigate a livello di ricerca scientifica. Daremo quindi delle pillole relative al sindrome da delezione, conosciuta anche come la sindrome di DiGeorge, dal nome del medico endocrinologo – Angelo DiGeorge – che per primo la diagnosticò la metà degli anni 60’. Questa sindrome si presenta con fenotipo clinico che varia da lieve a grave. Le cardiopatie (77% dei casi) sono soprattutto difetti del tronco arterioso, tetralogia di Fallot e difetto del setto ventricolare. Oltre il 75% dei pazienti presenta anomalie del palato, che possono causare voce ipernasale, disturbi alimentari e della deglutizione. È frequente il ritardo dello sviluppo. Molti pazienti presentano lievi dismorfismi facciali e anomalie vertebrali (vertebre a farfalla, emivertebre). Il 75% dei pazienti presenta deficit immunitario da aplasia/ipoplasia del timo, che li rende suscettibili alle infezioni. È maggiore il rischio di sviluppare una malattia autoimmune, come la porpora trombocitopenica idiopatica e l’artrite idiopatica giovanile. Nel 50% dei casi, si osserva ipocalcemia alla nascita, che di solito regredisce spontaneamente, anche se può ricomparire a tutte le età, dopo un’infezione, un’operazione chirurgica o la gravidanza. Altri segni clinici sono anomalie gastrointestinali, sordità e/o patologie dell’orecchio, anomalie renali, anomalie dei denti, disturbi dell’apprendimento e/o disturbi psichiatrici come la schizofrenia e psicosi. Si stima infatti che la delezione del 22q sia il fattore di rischio più comune per lo sviluppo della schizophrenia. Importante e’ anche il declino cognitivo che questi pazienti presentano nel corso degli anni, la cui traiettoria sembra essere progressiva nel tempo.
L’ampio spettro di fenotipi clinici della sindrome l’ha fatta classificare in passato con nomi diversi, ma è oggi noto che si tratta di sindromi identiche dal punto di vista eziologico correlate alla delezione 22q11.2.
Nella maggior parte dei casi, la sindrome è dovuta a una delezione da 3 milioni di coppie di basi (Mb) nella regione cromosomica 22q11.2, fiancheggiata da sequenze ripetute che per natura sono “delicate” e quindi più soggette a mutazioni rispetto ad altre.
Ha una natura genetica, può essere ereditaria oppure verificarsi a causa di mutazioni “de novo” ossia nuove. Colpisce maschi e femmine senza distinzioni. L’incidenza mondiale può essere solo stimata, visto che dati certi non sono al momento disponibili. Ad oggi si pensa che la stima si aggiri intorno a 1/2.000-1/4.000, si ritiene che forte sia la percentuale di persone non diagnosticate, non raro è infatti trovare genitori diagnosticati dopo che il/la figlio/a, quando vengono fatti ulteriori accertamenti genetici. Il numero di persone diagnosticate dipende molto dalla sensibilizzazione e conoscenza di questa sindrome da parte degli specialisti che incontrano tali pazienti e dal grado di severità dei loro sintomi. Ecco perché fare Sensibilizzazione diventa cruciale per poter dare il giusto supporto e aiuto a questa comunità di pazienti.
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