Ricerca: altezza, peso, dimensioni del naso e malattie in 341 varianti DNA

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Altezza, peso, dimensioni del naso, ma anche rischio di ammalarsi di Alzheimer, o di contrarre alcune infezioni. Un team di ricercatori americani ha scoperto le varianti genetiche presenti nel DNA, più di 300, che influiscono – contemporaneamente – su diverse caratteristiche fisiche o malattie. Lo studio, pubblicato online su ‘Nature Genetics’ mostra come tratti e patologie apparentemente non correlati fra loro – come l’emicrania e malattia coronarica – possono avere fattori genetici collegati parzialmente sovrapposti. E identifica alcuni casi in cui determinati tratti possono avere un effetto causale su altri.

A mettere ordine in questo ‘puzzle’ chiamato DNA è il team di Joseph Pickrell del New York Genome Center (Usa), che ha potuto identificare le varianti genetiche statisticamente associate ad un tratto fisico o a una malattia analizzando proprio i dati di associazione – sull’intero genoma – relativi a 42 tratti o malattie. Al centro dello studio, tratti antropometrici come altezza, indice di massa corporea e dimensione del naso, ma anche malattie neurologiche (ad esempio, il morbo di Alzheimer e il morbo di Parkinson) e suscettibilità alle infezioni (ad esempio infezioni dell’orecchio e tonsilliti).

Gli scienziati hanno trovato 341 punti con variazioni associate ad almeno due tratti. Per esempio, diverse varianti genetiche associate a un’età più avanzata del menarca nelle ragazze, sono collegati con l’età del calo di voce nei ragazzi, con un indice di massa corporea inferiore, una maggiore altezza in entrambi i sessi e una riduzione del rischio di calvizie per lui. Lo studio ha identificato anche prove statistiche di un ruolo causale dei tempi della pubertà su questi tratti fisici correlati.

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